La mise en avant des anomalies neuroanatomiques
La toxicité de l'éthanol sur le développement neurologique est attestée par deux conséquences de l’exposition prénatale sévère à l’alcool (EPA) : la prévalence élevée de troubles du neurodéveloppement et les anomalies cérébrales congénitales. Pourtant, l’exposition prénatale sévère à l’alcool reste une cause fréquente et sous-diagnostiquée de troubles cognitifs et comportementaux.
Les conséquences pathologiques de l’exposition prénatale sévère à l’alcool sont regroupées sous le diagnostic général de trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF),
FASD en anglais pour fetal alcohol spectrum disorders. Elles vont du syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF), avec ces caractères cliniques spécifiques, aux formes non syndromiques et non spécifiques (TSAF-NS), lorsque ces critères physiques sont absents ou incomplets, et qu'un lien de causalité peut être supposé entre l'EPA et les troubles du neurodéveloppement.
Contrairement aux caractéristiques faciales dysmorphiques, les anomalies neuroanatomiques n’apportent que très peu, voire aucune spécificité étiologique dans le diagnostic du TSAF, même si le cerveau est une cible majeure de la toxicité de l’éthanol sur le développement. L’anomalie neuroanatomique la plus évidente dans les TSAF est un déficit global de croissance cérébrale qui peut se traduire cliniquement par une microcéphalie. Des anomalies cérébrales plus focales, au niveau du corps calleux ou du cervelet, par exemple, visibles uniquement par imagerie cérébrale, ont également été décrites, sans pour autant qu’il y ait un consensus clair sur la possible corrélation entre leur présence et le diagnostic de TSAF.
Identifier les anomalies ayant une valeur diagnostique
Des chercheurs de l’équipe InDEV (UNIACT, NeuroSpin, UMR NeuroDiderot) ont donc analysé les données rétrospectives monocentriques, incluant 52 individus atteints de SAF, 37 de TSAF-NS et 94 individus au développement typique. Leur but était de caractériser les anomalies récurrentes sur l’IRM cérébrale dont la combinaison pourrait avoir une valeur diagnostique dans les TSAF. Dans leur étude publiée dans Developmental Medicine & Child Neurology, ils ont considéré les mesures de la taille du cerveau, du corps calleux et du vermis, et comparé les valeurs individuelles observées dans le SAF avec les distributions en fonction de l'âge et de la taille du cerveau chez les contrôles.
Grâce à l’imagerie cérébrale (IRM), ils ont ainsi pu identifier que l’isthme du corps calleux aminci, le vermis plus petit et la foliation anormale du vermis correspondent à des anomalies fréquentes chez les individus atteints de SAF (près de 40% des SAF ont au moins 2 de ces anomalies et 19% ont les 3), tout en n'étant pas trivialement expliquées par un déficit de croissance cérébrale. Enfin, ils ont conclu que les combinaisons entre la petite taille du cerveau et plusieurs des anomalies pouvaient être prises en compte dans le diagnostic, constituant un argument supplémentaire pour estimer le lien de causalité avec les EPA (27% des TSAF ont au moins 2 des 3 anomalies).
Ces résultats suggèrent qu’ajouter un critère composite neuroanatomique-radiologique pourrait améliorer le processus de diagnostic du TSAF-NS. Il permettrait un apport en précision là où un manque de spécificité peut dissuader le diagnostic et, en fin de compte, limiter les soins aux patients.