Les troubles neurodéveloppementaux et les anomalies cérébrales congénitales liés à une exposition prénatale à l'alcool sont regroupés sous le diagnostic général de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF, FASD en anglais pour
fetal alcohol spectrum disorders). Cela va du syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF), avec des caractéristiques cliniques spécifiques dont certaines visibles à la naissance (des caractéristiques faciales dysmorphiques), aux formes non syndromiques et non spécifiques (TSAF-NS) lorsqu'au moins une de ces caractéristiques est absente ou incomplète et que, par l'histoire personnelle, la cause peut être attribuable à une exposition prénatale à l'alcool.
Des chercheurs du CEA et de l'Inserm (équipe InDEV de UNIACT/NeuroSpin et de l'UMR NeuroDiderot) ont identifié, à partir de mesures manuelles cliniques et surtout radiologiques, des anomalies neuroanatomiques du corps calleux et du cervelet récurrentes chez les patients ayant un SAF. Ils ont proposé l'intégration de ces anomalies ainsi que de la microcéphalie aux critères de diagnostic des TSAF, afin d'augmenter la certitude diagnostique, surtout au bénéfice des personnes ayant un TSAF-NS (voir l'actualité du 13 mars 2023 « Combiner les marqueurs neuroanatomiques pour renforcer le diagnostic de trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale » ).
Dans trois nouveaux articles, les chercheurs vont plus loin :
- En considérant les changements dans les proportions relatives de différentes parties du cervelet (vermis et hémisphères), les chercheurs relèvent un gradient de sensibilité intracérébelleux. Plus informatif que la taille trop petite du cervelet, ce gradient pourrait être le premier signe neuro-anatomique à rechercher chez une personne atteinte potentiellement de TSAF-NS pour essayer d'améliorer le diagnostic [1].
- Ils proposent une nouvelle parcellisation du corps calleux objective, qui repose sur une segmentation de la surface du corps calleux basée sur les sillons et sur l'organisation des fibres nerveuses à l'intérieur du corps calleux. Cette méthode confirme un dommage du corps calleux et un rétrécissement de la région péri-isthmique [2].
- Ils ont mis au point une méthode automatisée, rapide et qui ne nécessite pas de normalisation qui leur a permis de caractériser des anomalies indépendantes de la taille de la partie postérieure du corps calleux, confirmant et élargissant leurs précédents résultats. Cette méthode constitue un nouvel outil qui rapproche de la pratique clinique l'utilisation d'un critère neuroanatomique incluant les lésions du corps calleux [3].
Ces nouvelles données renforcent l'hypothèse qu'il existe une signature « SAF » chez les personnes atteintes d'un TSAF non syndromique, qu'elle peut être détectée et donc bénéficié directement au diagnostic.
Contact Institut des sciences Frédéric-Joliot :