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L'extraordinaire expansion du cortex cérébral est l'une des caractéristiques morphologiques la plus distinctive de l'espèce humaine. Au cours de l'évolution, l'expansion corticale et l'augmentation connexe du plissement cortical pourraient avoir contribué à l'émergence de nos capacités cognitives supérieures. Des analyses moléculaires issues des données du séquençage génomique de l'ADN de l'Homme, des homininés archaïques et des primates non humains ont permis d'identifier des régions chromosomiques présentant des changements évolutifs à différents moments de notre histoire phylogénétique. De telles régions, annotées « Human Gained Enhancers », correspondent à des éléments génétiques régulateurs apparus depuis notre dernier ancêtre commun avec les singes de l'Ancien Monde. La question de la contribution de ces Enhancers au cours de l'évolution est toujours d'actualité.

Dans cette étude, les chercheurs ont évalué l'association potentielle de ces régions génomiques avec la morphologie des sillons corticaux chez l'Homme mesurée par IRM sur plus de 18 000 sujets de la cohorte UK Biobank. Ils montrent ainsi que les variations au sein des Human Gained Enhancers sont associées à la mesure d'ouverture de certains sillons (sillon calloso-marginal gauche et droit et sillon central droit). De manière intéressante, ces éléments génétiques et sillons cérébraux ont déjà été associés à l'évolution de la locomotion chez les primates et, plus tard, à la bipédie chez nos ancêtres homininés.

Dans l'ensemble, l'étude fournit de nouvelles perspectives sur le rôle des variations génétiques dans l'évolution du cerveau humain et suggère que les éléments amplificateurs peuvent jouer un rôle critique dans la structure et la fonction du cerveau.

Texte inspiré de l'actualité ScoopIt SDV Paris-Saclay du 22/12/2022

Contacts : Vincent Frouin (vincent.frouin@cea.fr) ; Hervé Lemaitre (herve.lemaitre@u-bordeaux.fr)

Les Human Gained Enhancers sont des régions d'ADN qui ont été acquises spécifiquement par la lignée humaine au cours de l'évolution et qui régulent l'expression des gènes. Elles ont probablement joué un rôle important dans l'évolution des caractéristiques spécifiques à l'Homme, telles que les capacités cognitives et la morphologie cérébrale.

Voir également la vidéo d'Hervé Lemaitre sur YouTube (Clinical Neuroanatomy Seminars)