​La maladie de Rendu-Osler est une pathologie rare, qui affecte 1 personne sur 8000 en France. Appelée aussi télangiectasie hémorragique héréditaire, elle provoque des saignements du nez, des dilatations artério-veineuses au niveau des muqueuses ou des organes vitaux, comme le poumon, le foie ou le cerveau. La palette des symptômes est large, ce qui complique le diagnostic. En outre, le nombre de mutations génétiques pouvant être à l'origine de la maladie est important.

Des chercheurs du CEA-IRTSV travaillent depuis plusieurs années sur les mécanismes de cette pathologie. Cette maladie est due à des mutations de deux gènes qui codent des récepteurs exprimés sur la paroi des vaisseaux sanguins. Si ces récepteurs, appelés ALK1 et endogline, ne peuvent plus être activés, la maladie s'installe.

Lyon est une des villes françaises où se concentre la maladie de Rendu-Osler. Grâce à une collaboration avec un laboratoire lyonnais, les biologistes ont eu accès à un grand nombre de mutations de l'endogline. Toutes les mutations ne sont pas à l'origine de la maladie. Afin de déterminer celles qui neutralisent le fonctionnement des récepteurs ALK1 et endogline, les chercheurs ont découvert quelles molécules « allument » ces récepteurs dans les conditions normales. Il s'agit des ligands BMP9 et BMP10, des Bone Morphogenetic Proteins circulant dans le sang. Ensuite, l'équipe du CEA-IRTSV a mis au point un test cellulaire dans lequel ils introduisent BMP9 et chacun des mutants de l'endogline. Si le récepteur s' « allume », la mutation est bégnine. Sinon, elle est délétère. Ce test simple pourra être utilisé comme outil de diagnostic chez des sujets à risque. Il aidera également à la recherche de nouvelles pistes thérapeutiques.