Les savoir-faire et les importants moyens de séquençage et de calcul du CNRGH en font l'un des principaux acteurs français de la génomique, discipline qui analyse les gènes et étudie leurs fonctions.
Le numéro 223 des Défis du CEA présente les activités du CNRGH, notamment son implication dans la recherche des causes génétiques des maladies rares héréditaires et dans le développement d'une médecine du futur qui sera personnalisée.