​Le CNRGH est le centre national de recherche français qui permet de répondre aux questions scientifiques nécessitant des besoins de séquençage et de génotypage à haut débit grâce au développement et à la mise en œuvre de technologies innovantes et intégrées. L'organisation du CNRGH permet d'optimiser la recherche en génétique et en génomique des maladies humaines, en créant les liens indispensables entre la constitution des cohortes (échantillons d'ADN), l'identification des gènes responsables, l'étude du transcriptome et de l'épigénome.

Intégré depuis 2008 à l'Institut de Génomique du CEA, le CNRGH  est également l'un des partenaires fondateurs du LABEX GENMED et de l'infrastructure nationale France Génomique,  tous deux lauréats des appels à projets « Investissements d'Avenir » en 2014 et 2011 respectivement. À ce titre, et en coordination avec ses partenaires, le CNRGH offre à la communauté scientifique une expertise de pointe et des capacités de production, de stockage et d'analyse de données nécessaires à la réalisation de projets collaboratifs ambitieux sélectionnés sur des critères d'excellence scientifique dans le domaine de la génomique médicale, comme par exemple l'étude des maladies auto-immunes, psychiatriques, cardiovasculaires, différents cancers (sein, prostate, rein), maladies infectieuses et maladies rares.

Depuis sa création, le CNRGH a évalué et intégré les meilleures avancées technologiques en génomique pour maintenir sa compétitivité au niveau international. Afin d'identifier les gènes responsables et les biomarqueurs associés aux maladies humaines, le CNRGH a mis en place un ensemble de plateformes intégrées :

• Une Bio banque​ gérant et préparant une grande diversité d'échantillons biologiques dans le respect des recommandations éthiques, des dispositions législatives et de la confidentialité des données,
• Une plateforme de production pour réaliser les études pan-génomiques sur de nombreux échantillons :
• génotypage de SNP sur puces à très haute densité Illumina et/ou Affymetrix
• séquençage exome et génome entiers, transcriptome et épigénome  (Miseq, Hiseq2000, Hiseq2500, PGM, Ion Proton)
  
• Un laboratoire de développement  permettant de traiter les projets de plus petite taille 
• Séquençage d'exome et séquençage ciblé (Miseq, Ion Proton, PGM, 3730)
• Transcriptome sur puces ADN (Illumina)
• Génotypage ciblé par Taqman, Sequenom
• Un groupe de développement technologique évaluant les technologies émergentes et assurant, quand nécessaire, le transfert de ces technologies vers les plateformes de production,
• Unlaboratoire  d'épigénétique​ qui développe un ensemble de technologies innovantes pour l'analyse des modifications de l'ADN et l'analyse de leurs influences sur l'expression des gènes,
• Un laboratoire de génomique fonctionnelle qui met en place une série de technologies visant à comprendre les impacts moléculaires et cellulaires des variations génomiques associées aux maladies,
• Un laboratoire de bio-informatique qui développe les pipelines et réalise les analyses,
• Une équipe de bio-statistique​ en charge de la validation des designs expérimentaux et de l'analyse statistique des données,
  
• Une équipe dédiée au contrôle qualité des données.
  

Le CNRGH participe à des programmes nationaux et européens tant sur le plan du développement technologique que pour l'étude des maladies. Il est impliqué dans la réalisation de projets ambitieux parmi lesquels le décryptage des causes génétiques des maladies rares,  l'étude des bases génétiques  de l'autisme ou encore les causes génétiques de la toxicité des traitements du cancer du sein. Plus récemment, le CNRGH s'est engagé dans la production de données « patrimoniales »  de la population française afin de fournir à la communauté scientifique les données de référence dont elle a besoin pour identifier les variations génétiques/génomiques à l'origine des maladies.  Les infrastructures de production du CNRGH  sont largement utilisées par la communauté scientifique, en France et en Europe. Les équipes du CNRGH ont entrepris, après évaluation scientifique, plus de 500 projets de recherche émanant d'environ 300 laboratoires français et de plus de 60 laboratoires étrangers. Pour l'ensemble de ses activités, le CNRGH a participé depuis sa création à plus de 600 publications dans des revues scientifiques de renommée internationale.