Par son infrastructure, le CNRGH offre des technologies de pointe pour collaborer à la réalisation de programmes d'étude des maladies génétiques. Les plateformes techniques utilisées permettent à la communauté scientifique et médicale d'initier des projets de recherche nationaux, européens ou internationaux à grande échelle. Un grand nombre de collaborations externes en cours concernent des domaines de recherche variés. Elles visent à la localisation et à l'identification de gènes dans les maladies, à la recherche de polymorphismes dans des gènes candidats ou au génotypage de SNP par méthode à très haut débit.
Le CNRGH a également développé plusieurs programmes de recherche internes et participe à la réalisation de projets européens.de plus grande envergure tels ceux visant à étudier l'hypertension, le diabète et la compatibilité HLA dans les greffes de moëlle.
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