​La frataxine : ce nom est celui de la protéine qui, lorsqu’elle est déficiente, entraîne l’ataxie de Friedreich, une maladie héréditaire rare qui touche 1 personne sur 50 000 en France. Cette pathologie se caractérise principalement par une altération de la coordination des mouvements et des troubles cardiaques. Ces symptômes progressent et la marche devient impossible après 10 ou 20 ans d’évolution.

La fonction des protéines frataxine suscite l’intérêt de la communauté scientifique depuis plusieurs années. Si elles sont présentes dans toutes les cellules de l’organisme, celles des tissus musculaires et cardiaques semblent les plus sensibles à leur baisse d’activité. Différents travaux ont montré l’implication de la frataxine dans le métabolisme du fer cellulaire et dans la synthèse de cofacteurs métalliques essentiels à la vie des cellules. Les travaux menés par une équipe du CEA-IRTSV en collaboration étroite l’IGBMC[1] ont permis de préciser son rôle au cours de la formation de ces derniers, composés de fer et de soufre (Fe/S). Ils ont montré que la frataxine contrôle l’arrivée du fer, mais aussi du soufre. De plus, ils ont montré que protège les centres Fe/S nouvellement formés, en empêchant notamment la dissociation de l’édifice protéique servant à les assembler. Au-delà de la compréhension d’un processus essentiel à la vie, ces travaux dévoilent la fonction de la frataxine dont une meilleure connaissance au niveau moléculaire est primordiale pour la conception de traitements efficaces contre la maladie, en créant, par exemple, des molécules capables de mimer les propriétés biologiques de cette protéine.

1. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire