Le séquençage par nanopores consiste à faire passer un brin d’ADN à travers un pore biologique pour identifier la suite des bases (A, C, G, T) qui compose ce fragment d’ADN. Grâce à de récentes améliorations, cette technologie de séquençage (commercialisée par la société Oxford Nanopore Technologies) permet aujourd'hui d'une part d'obtenir des Gigabases de données et d'autre part de lire de grands fragments d'ADN (plusieurs dizaines de Kilobases). Auparavant, du fait de son débit réduit, cette technologie de séquençage était principalement utilisée pour analyser des échantillons microbiens pour lesquels les tailles de génomes sont de l’ordre de quelques millions de bases.
Un consortium international, incluant une équipe du CEA/Genoscope, a réalisé le séquençage complet d'un génome d'une variété de tomate en utilisant le MinION, séquenceur portable développé par Oxford Nanopore.
Ce dernier a permis de lire des fragments d'ADN d'une taille médiane d'environ 12Kb. L'équipe du CEA/Genoscope s'est impliquée dans l'étape d'assemblage du génome visant à reconstruire la séquence de ce dernier en utilisant ces grands fragments. La taille des lectures fournies par le séquenceur a permis de mettre en évidence les nombreuses régions répétées du génome, inaccessibles par un séquençage classique à l'aide de courtes lectures (séquenceurs Illumina). L'assemblage obtenu a une grande continuité, la moitié du génome est à présent contenue dans des séquences génomiques de plus de 2,5 Megabases. De plus, il est très complet, puisqu'il contient environ 97% des gènes de cette plante. Cette étude franchit une nouvelle étape dans l'adoption du séquençage par nanopores en démontrant que le séquenceur portable MinION peut être utilisé pour séquencer et assembler des génomes de plantes ayant une taille de l'ordre du Gigabase et ce avec un rapport coût /qualité amélioré par rapport aux autres équipements. Cette technologie est mise en œuvre au Genoscope pour séquencer les différents génomes étudiés, elle permet à l’inverse de la technologie illumina de fournir une meilleure représentation du génome et notamment des régions répétées.