Un exome est l’ensemble des gènes fonctionnels d’un organisme, soit 1,5% du génome chez l’être humain. Il présente un intérêt crucial dans la recherche sur les maladies génétiques rares1 : la comparaison d’exomes de personnes saines et malades permettrait d’identifier des mutations responsables de 80% d’entre elles d’origine génétique.
C’est dans cet objectif que le CEA-IG (CNG) a séquencé 400 exomes, concernant les myopathies, les maladies métaboliques et mitochondriales, la rétinite pigmentaire, certaines formes de neuropathies héréditaires, des pathologies rénales congénitales. Les séquences produites ont été transmises à 22 équipes de recherche (Inserm, APHP, hôpitaux de province…) collaborant à ce projet national, afin d’identifier des mutations causales. L’hétérogénéité des maladies rares (auto-immunes, infectieuses, neuromusculaires, cancers…), dont le nombre est estimé à 7000, nécessite en effet une approche multidisciplinaire, associant expertise scientifique et compétence médicale. Ces maladies touchent plus de 3 millions de personnes en France, et sont en majorité graves et invalidantes.
- Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.