Les régions sous-corticales, enfouies au cœur du cerveau, constituent des relais entre le cortex et des zones périphériques dédiées notamment à la motricité et la mémoire. Leur taille se répercuterait sur les performances cognitives, un phénomène observé dans la maladie d'Alzheimer. Une étude internationale, impliquant 193 laboratoires, a confronté des données d'imagerie IRM avec des analyses génétiques de 30 700 individus afin de trouver d'éventuels variants génétiques responsables de variations de la taille des régions sous-corticales.

Le CEA-I2BM, en partenariat avec l'INSERM, le CNRS et l'Université de Bordeaux, travaille depuis 1995 sur l'association de l'imagerie et de la génétique. Pionniers dans ce domaine, les chercheurs du CEA ont piloté des analyses IRM sur des cohortes de pas moins de 2000 sujets pour cette étude. L'ampleur des données recueillies a conduit à des analyses statistiques sans précédent. Résultat : les volumes des structures sous-corticales s'avèrent conditionnés génétiquement. En effet, 5 variants génétiques ont été reliés à une taille anormalement faible de certaines régions sous-corticales, notamment le putamen, impliqué dans le contrôle du mouvement. Un autre variant génétique a été directement lié à un hippocampe de petite taille, une zone essentielle pour les processus de mémorisation. L'identification de ces anomalies génétiques ouvre un nouveau champ d'exploration du développement cérébral normal et pathologique. En outre, connaître la cartographie sous-corticale d'un individu permettrait d'évaluer plus précisément ses facteurs de risque de développer une pathologie neurodégénérative, comme les maladies de Parkinson ou d'Alzheimer.

Ces travaux sont parus le 21 janvier dans la revue Nature.