Le Genoscope a été créé en 1997 par Jean Weissenbach pour participer au projet Génome humain et développer des programmes de génomique en France. Le Genoscope a pour mission de participer à des projets collaboratifs ambitieux à fort impact scientifique, en fournissant à la communauté scientifique l'expertise de pointe et les capacités de production grâce au séquençage massif d’ADN et d'analyse bio-informatique de données nécessaires à ces projets. 

Le Genoscope a ainsi participé au projet Génome humain (chromosome 14), au séquençage de plantes d’intérêt agronomique (oranger, caféier, colza, vigne, bananier, riz, cacaoyer, blé, XXX...), d’organismes clés dans la compréhension de l’évolution des espèces (l’arabette (Arabidopsis thaliana), l’algue brune Ectocarpus, chêne, peuplier, XXX...), d'animaux (tétraodon, anophèle, tunicier), de protistes (paramécie, kinétoplastidesXX...), de champignons (truffe, champignon pathogène du colza Leptosphaeria maculans, programme Génolevures) et à plus d'une centaine de génomes procaryotes dont la bactérie pathogène multi résistante Acinetobacter baumani, XX .

Le Genoscope contribue également à la découverte d’organismes microscopiques jusque-là inconnus. En effet, certains micro-organismes étant impossibles à isoler et cultiver, la diversité microbienne est très mal connue. Pour étudier la biodiversité d’un milieu, les équipes du Genoscope ont recours à la métagénomique et à des méthodes dérivées. Cette technique, consiste à séquencer en une seule fois le génome de l’ensemble des organismes d’un échantillon issu d’un environnement donné. La métagénomique a été utilisée par exemple pour l’étude de la diversité des océans du globe (Mission Tara Oceans) ou de la flore intestinale d’un individu (microbiome de l’intestin humain MetAHIT, Gut Microbiome Project), XX. Ces études permettent de reconstituer les génomes d’organismes méconnus, d’étudier l’interdépendance de ces individus au sein d’un écosystème, de déterminer les règles de l’association d’espèces diverses en une communauté connectée, et d’augmenter la connaissance de la biodiversité. 

Le Genoscope prolonge aussi depuis quelques années son exploration au travers de son UMR Génomique Métabolique, par l’identification expérimentale des fonctions biologiques pour enrichir notre connaissance du métabolisme des microorganismes en s’appuyant sur les analyses de génomes et le développement d’outils pour une annotation fine des génomes (plateforme MicroScope, XX). L’étude de la biodiversité des organismes et l’interprétation fonctionnelle de leurs génomes donne alors accès à un nouveau champ d’exploration des réactions chimiques catalysées par le vivant. Deux objectifs inter-connectés sont visés : l’un fondamental - la compréhension approfondie du métabolisme des procaryotes-, l’autre plus appliqué- la découverte de nouveaux biocatalyseurs en vue de leur utilisation comme alternative à la chimie de synthèse ou pour le développement de procédés de bio remédiation. L’identification expérimentale de nouvelles fonctions biologiques et l’identification de nouvelles voies métaboliques constitue donc un prolongement et un ajout de valeur au séquençage et ouvre des perspectives de développement en biotechnologie industrielle. Par l'exploration et l'exploitation de la biodiversité, le Genoscope entend contribuer au développement de solutions biologiques durables en chimie de synthèse.