​Une équipe internationale menée par l’Inra, en collaboration avec ALLICE, l'Institut François-Jacob du CEA et VetAgroSup montre que, chez le bovin, l’étude de mutations responsables de syndromes rares rencontrées également chez l’Homme offre une alternative intéressante aux animaux de laboratoire pour confirmer l’origine génétique de ces maladies et déterminer les mécanismes moléculaires sous jacents.

En particulier, les chercheurs ont réalisé des examens cliniques et observé des corrélations génotype-phénotype [1] parfaites entre les cas bovins et les patients humains présentant des mutations dans les mêmes domaines des mêmes protéines, démontrant ainsi que la vache pouvait être un modèle pertinent pour l’étude des anomalies génétiques humaines. Ils apportent aussi la preuve que le modèle bovin peut, dans certains cas, être meilleur que le modèle murin, qui exprime parfois un phénotype atténué.

Ce résultat a fait l'objet d'un communiqué de presse.

[1] Ensemble des traits observables d'un individu