La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont des maladies génétiques du sang affectant les globules rouges. Les patients, en anémie1 sévère, nécessitent des transfusions sanguines régulières pour survivre. Jusqu’à présent, la seule manière de soigner ces maladies consiste à greffer des cellules souches hématopoïétiques² (produisant les cellules du sang) saines. Elle donne de très bons résultats lorsque l’on arrive à trouver un donneur compatible. Malheureusement, moins de 20% des patients peuvent bénéficier de ce traitement. De plus, cela demande à l’individu de suivre un traitement immunosuppresseur.
Plusieurs instituts, dont le
CEA-Jacob, travaillent sur une autre approche :
la thérapie génique. Cette méthode consiste à
transplanter des cellules souches prélevées sur le patient, préalablement
génétiquement modifiées pour qu’elles synthétisent de nouveau une hémoglobine efficace. Cette technique ne nécessite aucun traitement immunosuppresseur, et peut être dispensée sans délai, le patient étant son propre donneur.
Cette méthode a été testée en collaboration avec la société
bluebird bio, sur 4 patients atteints de bêta-thalassémie et 3 patients atteints de drépanocytose. Les résultats sur le long terme (4 à 5 ans) sont très prometteurs : 6 des 7 patients ont pu arrêter les transfusions, et leur fréquence a pu être grandement réduite chez le 7ème. La thérapie génique a passé le test de la
preuve de principe dans la lutte contre la drépanocytose, et devient ainsi une
option curative pour lutter contre la bêta-thalassémie.
1 - Anémie : baisse anormale du taux d’hémoglobine (protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène).
2 - Cellules souches hématopoiétiques : cellules à l’origine de toutes les lignées de cellules sanguines.