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PANORAMIQUE
Stimuler les cellules souches
qui sommeillent pour produire
de nouveaux neurones ? Cette
prouesse scientifique, qui fait
naître de nouveaux espoirs
pour traiter les maladies
neurodégénératives, comme
la maladie d’Alzheimer ou de
Parkinson, a été réalisée dans
un laboratoire du CEA-IRCM.
Les chercheurs ont tout d’abord
mis au point une technique de
marquage par cytométrie de
flux permettant de repérer le
réservoir de cellules souches
dormantes ayant gelé leur
activité. Les biologistes ont
ensuite montré qu’une irradiation
est capable de les réveiller
et de les relancer dans un
processus de prolifération et de
différenciation pour produire
de nouveaux neurones. Cette
relance de l’activité des cellules
souches s’avère aussi possible
via
l’inhibition d’un neuromédiateur,
appelé GABA.
In Stem Cell Research
,
juillet 2013.
Le réveil
régénérateur des
cellules souches
À gauche, une cellule souche
marquée et triée par cytométrie
de flux. À droite, colonie de
jeunes neurones (violet) à partir
d’une cellule souche (en vert)
une semaine après culture.
© CEA-IRCM
NEURONES
ne nouvelle méthode de marquage
isotopique a été mise au point par
des chercheurs du CEA-IBITECS et
du CNRS, qui permettrait de gagner plusieurs
mois dans l’évaluation pharmacologique
in vivo
demolécules. Basée sur l’utilisation de nanoca-
talyseurs, elle consiste à substituer des atomes
d’hydrogène d’une molécule par son isotope
radioactif, le tritium. Celui-ci ne dénature pas
les interactions de la molécule avec son envi-
ronnement biologique. De plus, ce marquage
s’opère dans des conditions de chimie douce,
permettant demarquer desmolécules fragiles.
In Angewandte Chemie
, novembre 2013.
sur
Des nanocatalyseurs pour accélerer
les études pharmacologiques
BIOTECHNOLOGIES
U
ans le cadre d’un partenariat avec la
Fondation Maladies rares, le centre
national de génotypage (CNG) du
CEA-IG a séquencé 400 exomes de personnes
atteintes de ce type de pathologie. Un exome
est l’ensemble des gènes fonctionnels d’un
organisme, soit 1,5% du génome chez l’être
humain. Il présente un intérêt crucial dans la re-
cherche sur les
maladies rares
*
: la comparai-
son d’exomes de personnes saines et malades
permettrait d’identifier des mutations respon-
sables de 80% d’entre elles d’origine génétique.
C’est dans cet objectif que le CNG a séquencé
des exomes concernant les myopathies, les
maladies métaboliques et mitochondriales, la
400
exomes séquencés
MALADIES RARES
D
Préparation d’un robot déposant des
milliers de fragments d’ADN à séquencer
sur une lame de verre de 25 x 75 mm.
© C. Dupont/CEA
n° 01 - mars 2014 -
CEAbio
Maladies rares
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins
d’une personne sur 2000.
rétinite pigmentaire, certaines formes de neu-
ropathies héréditaires, des pathologies rénales
congénitales. Les séquences produites ont été
transmises à 22 équipes de recherche (Inserm,
APHP, autres hôpitaux...) collaborant à ce pro-
jet national, afin d’identifier des mutations
causales. L’hétérogénéité des maladies rares
(auto-immunes, infectieuses, neuromuscu-
laires, cancers...), dont le nombre est estimé à
7000, nécessite en effet une approche multidis-
ciplinaire, associant expertise scientifique et
compétence médicale. Ces maladies touchent
plus de 3 millions de personnes en France, et
sont en majorité graves et invalidantes.
