​La dissection des artères cervicales est une cause majeure d’attaque cérébrale du sujet jeune. Elle consiste en un saignement qui survient dans l’épaisseur même de la paroi des artères carotides ou vertébrales et qui va « déchirer » l’artère (d’où le terme de dissection) longitudinalement sans rompre le vaisseau. Ce saignement va être à l’origine d’un hématome qui va diminuer le diamètre de l’artère et potentiellement entraîner son obturation. Souvent, la formation d’un caillot à l’intérieur de l’artère stoppe ainsi totalement le passage du sang vers le cerveau, entraînant un accident vasculaire cérébral.

Les causes de ces dissections sont encore inconnues. L’hypothèse qui prévaut aujourd’hui est celle d’une maladie multifactorielle, possiblement liée à une anomalie préexistante de l’élasticité de la paroi des vaisseaux. On observe chez ces patients des facteurs associés comme des migraines, de l’hypertension, des infections ou des traumatismes récents parfois mineurs (port de charges lourdes, chute de vélo, étirements cervicaux dus aux accélérations de certaines montagnes russes, coups portés à la nuque…). Dans l’immense majorité des cas, les dissections des artères cervicales surviennent sans contexte familial et sans maladie héréditaire sous-jacente. Toutefois, plusieurs hypothèses sont en faveur d’une susceptibilité individuelle, portée par le génome qui favoriserait la survenue de dissections artérielles. C’est dans ce contexte que le consortium CADISP a été lancé afin de constituer la plus vaste étude jamais réalisée dans le domaine pour pouvoir cribler systématiquement notre génome et découvrir les bases de cette susceptibilité génétique individuelle.

Douze pays au total, dont dix pays européens, les Etats-Unis et la Russie, ont pu réunir 2052 malades atteints de dissection et comparer leurs génomes à ceux de 17 064 personnes non atteintes. Les chercheurs et médecins ont pu démontrer qu’une forme particulière du gène PHACTR1 était associée à une diminution du risque de développer une dissection des artères cervicales. Cette même forme du gène PHACTR1 a été associée dans d’autres études à un risque diminué de migraines et à un risque augmenté d’infarctus du myocarde. Les chercheurs ont également identifié deux autres gènes potentiellement associés au risque de dissection : le gène LRP1 déjà associé à la migraine et à l’anévrysme de l’aorte abdominale et le gène LNX1, tous deux nécessitant d’autres confirmations.

"Face à la difficulté diagnostique et à la gravité de cette maladie, la caractérisation du gène de susceptibilité génétique permettra de mieux comprendre les mécanismes d’apparition de ces dissections" explique Stéphanie Debette, neurologue, premier signataire de l'article et coordinatrice du consortium international CADISP.

"Grâce au regroupement des efforts de recherche au niveau mondial, nous espérons parvenir à identifier plus rapidement les personnes à risque et trouver des solutions pour prévenir les conséquences fonctionnelles majeures associées à la survenue d’une attaque cérébrale chez l’adulte jeune" conclut Philippe Amouyel, épidémiologiste, directeur de l'unité mixte de recherche impliquant l'Inserm, l'Institut Pasteur de Lille et l'Université Lille 2.

Ces résultats ont pu être obtenus grâce à l’ensemble des cliniciens et de leurs patients et aux capacités de génotypage et d’analyse du Centre National de Génotypage du CEA, du Centre d’Etude du Polymorphisme Humain et de l’Institut Pasteur de Lille.