​L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative sporadique dont l'issue est fatale. Elle est due à la perte progressive de neurones dans plusieurs zones du cerveau. Parallèlement aux symptômes pseudo-parkinsoniens observés, l'AMS est caractérisée par une association variable d'autres troubles résultant d'un dysfonctionnement des voies motrices centrales (dans le cerveau et la moelle épinière), du cervelet et du système nerveux végétatif (autonome). Aucun traitement curatif n'est disponible. À ce jour, les causes et les processus moléculaires régulant le développement de cette pathologie sont encore inconnus.

Des chercheurs du CEA-Jacob (CNRGH) en collaboration avec l'hôpital Universitaire Bispebjerg-Frederiksberg, au Danemark, ont analysé les profils de méthylation de l'ADN d'échantillons de cerveaux de 41 patients atteints d'AMS en comparaison à ceux de 37 témoins sains. La méthylation de l'ADN est un processus épigénétique qui participe à la régulation de l'expression des gènes.

Leurs résultats soutiennent l'hypothèse d'une réponse neuro-immune active dans le cerveau des patients atteints d'AMS. Les modifications épigénétiques étant réversibles, la compréhension des mécanismes régissant leur régulation ouvre potentiellement la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.