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L'Institut de recherche interdisciplinaire de Grenoble (Irig) est un institut thématique de la Direction de la Recherche Fondamentale du CEA.
Notre Institut est composé de 5 départements
Les 10 Unités Mixtes de Recherches de l'Irig
Publications, Thèses soutenues, Prix et distinctions
Agenda
Vendredi 23 juin 2023 à 11:00, Salle de séminaire IBS, 71 avenue des Martyrs, Grenoble
A discovery of novel ultra-rare genetic variants of a given gene in patients is an exciting opportunity to better understand the disease and potentially to find appropriate therapy. Often the path is straightforward and the functional consequences of the variants could help explainimg the pathophysiology. Other cases are particularly challenging with traps to fall in at every step of the discovery process. I will illustrate the process of discovery and its methodological and conceptual challenges using the example of variants of the genes of the innate immune complement system and their role for the pathophysiology of severe kidney disease.
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Acteur majeur de la recherche, du développement et de l'innovation, le CEA intervient dans quatre grands domaines : énergies bas carbone, défense et sécurité, technologies pour l’information et technologies pour la santé.