Dans cet exposé, j'illustrerai les deux thématiques principales de recherche de l'équipe Mathématiques et Statistiques du CNRGH dans le cadre de l'étude des maladies complexes, la première portant sur l'analyse de données génétiques pangénomiques et la seconde sur l'analyse de données multi-omiques.
Je détaillerai d'abord une étude d’association pangénomique sur l'hyperaldostéronisme primaire (HAP) qui est la forme la plus fréquente d'hypertension artérielle secondaire et touche jusqu'à 10% des patients hypertendus. L'HAP peut être principalement provoqué par une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ou par un adénome (adénome de Conn). Non traité, l'HAP est responsable d'un risque cardiovasculaire accru par rapport aux personnes souffrant d'hypertension primaire et il est donc essentiel d’identifier rapidement les patients porteurs d’HAP, encore sous-diagnostiqué. En collaboration avec le Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, nous avons mené une étude d’association pangénomique sur des cohortes de différentes nationalités, incluant 1162 patients atteints d’HAP et 3296 témoins et nous avons identifié pour la première fois des loci de risques pour l’HAP et mis en évidence de nouveaux mécanismes potentiels de développement de l’excès d’aldostérone.
​ Je décrirai ensuite un travail réalisé en collaboration avec l'Institut Pasteur et portant sur une comparaison de méthodes d'intégration de données multi-omiques (génétique, transcriptomique et épigénétique) pour la prédiction de la survie en cancérologie, sur 18 jeux de données (correspondant à différents types de cancers) issus du consortium The Cancer Genome Atlas. En particulier, nous avons pu montrer un avantage, en matière de prédiction de la survie, des méthodes basées sur une réduction de dimension conjointe des différents types de données omiques, ouvrant la voie à de nouveaux développements méthodologiques autour de ces approches.

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